ADN-ul de neanderthalian și efectele sale asupra sănătății

publicat de Florin Mitrea
11 vizualizări
ADN-ul de neanderthalian și efectele sale asupra sănătății

În urmă cu 250.000 de ani, strămoșii oamenilor moderni din Europa și Asia au părăsit Africa și au călătorit spre nord, către regiunile mai reci ale Eurasiei. Aici ei au întâlnit rudele noastre cele mai apropiate, acum dispărute: neanderthalienii. În decursul mileniilor, aceste grupuri s-au împerecheat și au făcut schimb de ADN.  De fapt, aproximativ 2% din genomul eurasiaticilor moderni conține ADN de neanderthalian. Iată zece căi prin care ADN-ul de neanderthalian ne afectează sănătatea:

1. Riscul de alergie

În anul 2016, oamenii de știință au descoperit la unii oameni moderni gene de neanderthalian care codifică proteine ce stimulează răspunsul imunitar la agenți patogeni și că aceste gene pot predispune oamenii la afecțiuni alergice.

Oamenii de astăzi au moștenit de la neanderthalieni variante de gene responsabile pentru o familie de proteine denumite receptori toll-like (TLR). Aceste proteine se află la suprafața celulelor și joacă un rol important în imunitatea înnăscută – prima linie de apărare a organismului împotriva agenților patogeni. TLR se leagă de invadatori și stimulează sistemul imunitar.

Persoanele care au versiuni de neanderthalian ale genelor TLR sunt mai sensibile la bolile alergice. Motivul ar putea fi faptul că acești receptori sunt hipervigilenți și reacționează mai intens față de alergenii din mediu.

2. Sensibilitatea la durere

ADN-ul de neanderthalian ar putea face unii oameni mai sensibili la durerea provocată de înțeparea pielii cu obiecte ascuțite. Un studiu din anul 2023, publicat în revista Communications Biology, a descoperit că oamenii din America Latină care poartă una dintre cele trei variante ale unei gene denumite SCN9A, implicată în semnalizarea durerii, erau mai sensibili la durere după ce fuseseră înțepați cu un obiect ascuțit. Aceste variante sunt mai frecvente la persoanele cu descendență americană nativă.

Descoperirile se referă doar la sensibilitatea normală la durere, nu și la durerea cronică, adică durerea care durează mai mult de trei luni.

3. Riscul de diabet de tip 2

Mexicanii și alți latino-americani prezintă un risc mai ridicat de dezvoltare a diabetului de tip 2, se pare că datorită unei mutații ale unei gene neanderthaliene denumite SLC16A11. Această genă este implicată în metabolismul acizilor grași. Acizii grași joacă un rol important în apariția diabetului de tip 2, o boală caracterizată prin niveluri ridicate ale glucozei din sânge. Boala este cea mai frecventă formă de diabet și afectează într-o măsură mai mare populațiile de hispanici și latino.

4. Sensibilitatea la lumina solară și căderea părului

Unele variante neanderthaliene ale genelor sunt, de asemenea, asociate cu un risc mai mare de alopecie (căderea părului) și de arsuri solare la oamenii moderni, potrivit unui studiu din anul 2021, publicat în revista Nature Communications.

Oamenii de știință au analizat o bază de date cu informații despre sănătatea și genomul adulților din Marea Britanie și au descoperit că, din 17 variante neanderthaliene ale genelor asociate cu alopecia, 15 erau legate cu căderea părului, mai degrabă decât cu creșterea acestuia. Cercetătorii au mai constatat că ADN-ul de neanderthalian făcea ca oamenii să fie mai sensibili la lumina solară. Aceasta sugerează că aceste trăsături ar fi fost benefice pentru oamenii moderni atunci când au pătruns în Eurasia, deoarece i-ar fi ajutat să se adapteze mai bine la lumina solară limitată de la latitudini mai mari.

Un alt studiu din 2017 a descoperit că circa 66% dintre europeni poartă o alelă de neanderthalian asociată cu creșterea riscului de arsuri solare în copilărie și pigmentarea deficitară a pielii.

5. Riscul de forme grave de COVID-19

În timpul pandemiei de COVID-19, oamenii de știință au dobândit noi cunoștințe despre modul în care ADN-ul de neanderthalian influențează sănătatea oamenilor de astăzi. De exemplu, un studiu din anul 2020, publicat în revista Nature, a descoperit că ADN-ul de neanderthalian de pe cromozomul 3, care este întâlnit la 16% dintre europeni și la 50% dintre sud-asiatici, este asociat cu creșterea riscului unor forme grave de boală după infecția cu SARS-CoV-2, virusul responsabil de COVID-19.

Imaginea nu este totuși simplă: în 2021, aceeași autori au descoperit că ADN-l de neanderthalian de pe cromozomul 12, întâlnit la 50% dintre oamenii din Eurasia și America, poate reduce cu circa 22% riscul de spitalizare la terapie intensivă după infecția cu COVID-19.

6. Dependența de nicotină

Genele de neanderthalian ar putea influența capacitatea nostră de a renunța la fumat. Un studiu publicat în revista Science, în anul 2016, a constatat că oamenii cu descendență europeană care prezintă o mutație specific neanderthaliană a genei SLC6A11 sunt mai predispuși să devină dependenți de nicotină. Această genă codifică o proteină care este implicată în transmiterea semnalelor între diferite părți ale creierului.

Neanderthalienii nu fumau tutun, deci este posibil ca această genă să fi avut un cu totul alt efect benefic atunci când a fost selectată în timpul evoluției.

7. Fertilitatea

În anul 2020, un studiu publicat în revista Molecular Biology and Evolution a descoperit că aproape una din trei femei din Europa poartă o genă neanderthaliană care este asociată cu creșterea fertilității, precum și cu reducerea riscului de sângerare la începutul sarcinii și de pierdere a sarcinii.

În fapt, aceste femei au moștenit de la neanderthalieni un receptor al hormonului sexual progesteron. Acest hormon pregătește mucoasa uterului pentru implantarea ovulului fertilizat în timpul reproducerii. Dacă fertilizarea are loc cu succes, atunci progesteronul susține dezvoltarea embrionului în primele sale stadii.

8. Riscul de depresie

În general, ADN-ul de neanderthalian se găsește mai rar în părți ale genomului nostru asociate cu creierul, cum ar fi genele legate de funcțiile cognitive. Totuși, un studiu din 2016 a descoperit că genele de neanderthalian sunt asociate cu tulburările de dispoziție, așa cum este depresia.

Nu este clar de ce oamenii moderni au păstrat aceste gene, dar, din perspectivă evolutivă, ele ar putea fi legate de expunerea la lumina solară. La oamenii de astăzi, riscul de depresie este influențat de nivelul luminii, iar genele de neanderthalian sunt asociate cu protecția împotriva razelor ultraviolete.

9. Riscul de boală Dupuytren

Variantele de gene moștenite de la neanderthalieni pot crește riscul unei afecțiuni a mânii denumite boală sau contractură Dupuytren. Aceasta apare atunci când țesutul de sub pielea palmei se îngroașă și devine mai puțin flexibil. Aceasta poate face ca unul sau mai multe degete să se contracte și să se blocheze într-o poziție îndoită. Afecțiunea mai este denumită boală viking, deoarece este des întâlnită în țările nord-europene unde s-au stabilit vikingii.

Într-un studiu din anul 2023 asupra persoanelor cu descendență europeană, oamenii de știință au descoperit 61 de variante genetice asociate cu un risc crescut de boală Dupuytren, dintre care trei erau de origine neanderthaliană. Ele includ gena EPDR1 de pe cromozomul 7, care este implicată în contractilitatea musculară.

10. Riscul de boli autoimune

Genele sistemului imunitar moștenite de la neanderthalieni pot contribui la boli autoimune, în care sistemul imunitar al corpului își atacă propriile celule. Un studiu din anul 2014, publicat în revista Nature, a descoperit că anumite gene de neanderthalian de la oamenii moderni sunt asociate cu un risc crescut de lupus, o boală care afectează multe părți ale corpului (inclusiv articulațiile, pielea și rinichii), și de boală Crohn, o boală inflamatorie a intestinului.

Cercetătorii au identificat o variantă genetică asociată cu lupusul la circa 10% dintre europeni și la mai puțin de 1% dintre est-asiatici, în timp ce aproximativ 26% dintre europeni și 8% dintre est-asiatici purtau o altă variantă genetică asociată cu boala Crohn.

Sursa: Live Science

Din aceeași categorie

© 2022-2024  Florin Mitrea – Temă WordPress dezvoltată de PenciDesign

Acest site folosește cookies pentru a îmbunătăți experiența de navigare. Acceptă Detalii