Sindrom genetic rar, descoperit la un schelet cu vârsta de 1.000 de ani

publicat de Florin Mitrea
9 vizualizări
Craniu uman

Cel mai vechi caz de sindrom Klinefelter înregistrat vreodată tocmai a fost descoperit la un schelet cu vârsta de 1.000 de ani excavat dintr-un sit arheologic din Portugalia.

Sindromul Klinefelter este o afecțiune genetică în care copiii de sex masculin se nasc cu o copie suplimentară a cromozomului X, deci setul lor de cromozomi sexuali este XXY. Frecvența sindromului este de aproximativ unu la mie.

Deși adesea nu produce niciun simptom evident (unele cazuri nu sunt diagnosticate niciodată), bărbații cu această afecțiune sunt, de obicei, mai înalți, au șoldurile mai late și pilozitate corporală redusă. Afecțiunea fost asociată, de asemenea, cu infertilitatea, apetitul sexual mai redus și un risc ușor crescut de diabet de tip 2.

Această din urmă descoperire va ajuta experții să cartografieze prevalența sindromului Klinefelter în decursul secolelor.

După ce scheletul dezgropat a fost datat cu carbon radioactiv și s-a stabilit că provine din secolul al XI-lea, cercetătorii au analizat ADN-ul acestuia, inclusiv fragmentele de cromozomi X și Y. Utilizând tehnici genetice moderne, echipa a comparat rezultatele obținute cu un cariotip teoretic XXY (un set complet de cromozomi cu un cromozm X suplimentar). Cu alte cuvine, a fost utilizată o modelare probabilistică pentru a umple golurile din înregistrările ADN, ceea ce a confirmat existența unui raport diferit al genelor de pe cromozomii Y și X.

Un studiu observațional asupra scheletului a dezvăluit caracteristici specifice sindromului Klinefelter, inclusiv o înălțime mai mare decât media, șolduri mai late decât media și a aliniere incorectă a maxilarului și mandibulei.

Scheletul era bine conservat și a fost descoperit în situl Torre Velha din nord-estul Portugaliei. Probabil că a aparținut unui bărbat adult cu vârsta de peste 25 de ani și cu înălțimea de aproximativ 180 cm.

Sindromul Klinefelter a fost identificat pentru prima dată în anul 1942, iar niciun caz antic nu a mai fost documentat până acum. Drept urmare, scheletul din Torre Velha este cel mai vechi caz de sindrom Klinefelter înregistrat vreodată.

Sursa: Science Alert

Din aceeași categorie

© 2022  Florin Mitrea – WordPress Theme Designed and Developed by PenciDesign

Acest site folosește cookies pentru a îmbunătăți experiența de navigare. Acceptă Detalii