ADN-ul: din ce este format și cum funcționează

Acidul dezoxiribonucleic, denumit prescurtat ADN, este o moleculă care furnizează instrucțiunile genetice care le spun ființelor vii cum să se dezvolte, să trăiască și să se reproducă. ADN-ul se găsește în interiorul fiecărei celule și se transmite de la părinți la urmași.

Din ce este format ADN-ul?

ADN-ul este format din molecule denumite nucleotide. Fiecare nucleotidă conține trei componente: o grupare fosfat (un atom de fosfor legat de patru atomi de oxigen), o moleculă de glucide și o bază azotată. Există patru tipuri de baze azotate, și anume: adenina (A), timina (T), guanina (G) și citozina (C); acestea reprezintă literele care formează codul genetic din ADN-ul nostru.

Nucleotidele sunt legate una de cealaltă pentru a forma două lanțuri moleculare spiralate (catene), rezultând o structură numită dublu helix. Dacă ne-am gândi la această structură ca la o scară, atunci moleculele de fosfat și glucide ar fi părțile laterale ale scării, în timp ce bazele azotate ar fi treptele. Bazele azotate de pe o catenă se împerechează cu bazele azotate de pe cealaltă catenă: adenina se împerechează cu timina (A-T), iar guanina se împerechează cu citozina (G-C).

ADN-ul omului este format din aproximativ trei miliarde de perechi de baze azotate, iar 99% dintre acestea sunt aceleași la toți oamenii, potrivit Bibliotecii Naționale de Medicină din S.U.A.

La fel cum literele din alfabet pot fi aranjate pentru a forma cuvinte, ordinea bazelor azotate dintr-o secvență de ADN formează gene, care, la rândul lor, le spun celulelor ce proteine să producă. Cu alte cuvinte, genele codifică proteine.

Însă ADN-ul nu este șablonul direct pentru producerea proteinelor. Pentru a biosintetiza o proteină, celula face o copie a genei, folosind nu acidul dezoxiribonucleic, ci acidul ribonucleic (ARN-ul). ARN-ul prezintă o structură asemănătoare cu cea a ADN-ului, cu excepția faptului că el conține doar o singură catenă – deci el arată ca o jumătate de scară. În plus, în timp ce ARN-ul are în comun cu ADN-ul trei din cele patru baze azotate, el folosește o bază azotată numită uracil (U) în locul timinei, pentru a se împerechea cu adenina.

Pe măsură ce o celulă se pregătește pentru a produce o proteină, ADN-ul său se desface pentru a expune o catenă a genei care conține instrucțiunile pentru sinteza proteinei respective. Apoi o enzimă construiește o moleculă de ARN a cărei secvență o oglindește pe cea a genei. Această copie ARN, denumită ARN mesager (ARNm), spune mașinăriei producătoare de proteine a celulei ce aminoacizi să pună cap la cap pentru a forma proteina respectivă.

Moleculele de ADN sunt lungi, atât de lungi încât ele nu pot încăpea în celule fără a fi împachetate. Pentru a încăpea în celule, ADN-ul este înfășurat strâns pentru a forma structuri denumite cromozomi. Fiecare cromozom conține o singură moleculă de ADN, înfășurată în jurul unor proteine numite histone, care conferă cromozomilor structura lor. Oamenii au 23 de perechi de cromozomi, care se găsesc în interiorul nucleului fiecărei celule.

Majoritatea cromozomilor au forma literei ”X”. Oamenii și cea mai mare parte a mamiferelor poartă o pereche de cromozomi sexuali, care pot avea formă de X sau Y. În general, femelele poartă doi cromozomi sexuali X, în timp ce masculii poartă un cromozom X și un cromozom Y. Însă pot exista anumite variații naturale în numărul cromozomilor sexuali – pot exista tipare de genul X, XXX, XXY și XXYY.

Cine a descoperit ADN-ul?

ADN-ul a fost observat pentru prima dată de către biochimistul elvețian Friedrich Miescher, în anul 1869, potrivit unu articol publicat în 2005 în jurnalul Developmental Biology. Miescher a folosit metode biochimice pentru a izola ADN-ul – pe care atunci el l-a numit nucleină – din globulele albe și spermă și a stabilit că acesta este foarte diferit de proteine.

Cu toate acestea, timp de mulți ani, cercetătorii nu și-au dat seama de importanța acestei molecule.

În anul 1952, chimista Rosalind Franklin, care lucra în laboratorul biofizicianului Maurice Wilkins, a utilizat difracția cu raze X pentru a stabili că ADN-ul are o structură helicoidală. Franklin a documentat această structură sub forma a ceea ce a devenit cunoscut sub denumirea de Fotografia 51.

În anul 1953, Wilkins a arătat fotografia biologilor James Watson și Francis Crick – fără știrea lui Franklin. Înarmați cu informația că ADN-ul are o structură de dublu helix și cu rapoartele anterioare potrivit cărora adenina și timina apăreau în cantități egale în ADN, la fel ca guanina și citozina, Watson și Crick au publicat o lucrare de referință în 1953, în revista Nature. În această lucrare, cei doi oameni de știință au propus modelul dublu helix al ADN-ului, așa cum îl cunoaștem astăzi.

Watson, Crick și Wilkins au primit Premiul Nobel pentru medicină în anul 1962, ”pentru descoperirile în privința structurii molecule a acizilor nucleici și a importanței acestora în transferul informației în lumea vie”. Franklin nu a primit premiul, deși munca sa a fost parte integrantă a activității de cercetare.

Cum funcționează ADN-ul?

Genele codifică proteine care îndeplinesc numeroase funcții la oameni (și la alte organisme vii).

De exemplu, gena HBA1 de la om conține instrucțiunile pentru sinteza proteinei numite alfa-globină, care este o componentă a hemoglobinei – proteina din globulele roșii ale sângelui care transportă oxigenul. Un alt exemplu este gena OR6A2, care codifică un receptor olfactiv – o proteină din mucoasa nazală care detectează mirosurile.

Deși fiecare dintre cele 37,2 trilioane de celule din corpul nostru poartă a copie a ADN-ului, nu toate celulele produc aceleași proteine. Unul dintre motive este faptul că ”factorii de transcripție” se fixează de ADN pentru a controla care gene sunt activate sau dezactivate și, prin urmare, care proteine sunt produse, când, unde și în ce cantitate în fiecare celulă. De asemenea, ADN-ul este împachetat ușor diferit în diferitele tipuri de celule, iar acest lucru influențează activitatea factorilor de transcripție.

În plus, epigenetica se referă la modificări externe aduse ADN-ului, care activează sau dezactivează anumite gene. Spre exemplu, moleculele mici denumite grupări metil se pot atașa de catena de ADN pentru preveni expresia anumitor gene. Un alt exemplu îl constituie ”modificarea histonelor”, în care modificările proteinelor din interiorul cromozomilor pot face ca anumite segmente de ADN să fie mai mult sau mai puțin accesibile pentru enzimele care ”citesc” genele. Astfel de modificări epigenetice ale ADN-ului pot fi transmise generațiilor viitoare, dacă ele au loc la nivelul spermatozoizilor sau ovulelor.

Cum este secvențiat ADN-ul?

Secvențierea ADN-ului reprezintă tehnica prin care oamenii de știință pot determina succesiunea bazelor azotate dintr-un segment de ADN. Tehnologia poate fi aplicată la nivel de genă, cromozom sau la nivelul întregului genom.

În anul 2000, geneticienii au realizat o primă secvențiere a genomului uman, însă aceasta era incompletă. Descifrarea întregului genom uman fost finalizată în 2022, potrivit unei serii de articole publicate on-line, pe 31 martie, în Science și Nature Methods.

Testarea ADN

ADN-ul unei persoane conține informații despre moștenirea sa și poate, uneori, să dezvăluie dacă aceasta prezintă un risc ridicat pentru anumite boli.

Testele ADN sau testele genetice sunt utilizate pentru o varietate de motive, inclusiv pentru diagnosticarea bolilor genetice, identificarea unor mutații genetice care ar putea fi transmise la copii și stabilirea riscului unor boli genetice. De exemplu, anumit mutații ale genelor BRCA1 și BRCA2 cresc riscurile de cancer mamar și ovarian, iar testarea genetică poate arăta dacă o persoane prezintă aceste mutații.

Rezultatele testelor genetice pot avea implicații pentru sănătatea unei persoane, fapt pentru care ele sunt furnizate împreună cu consiliere genetică, pentru a ajuta oamenii să înțeleagă rezultatele și consecințele.

De asemenea, oamenii folosesc testele genetice pentru a-și găsi rudele și a-și realiza arborele genealogic.

Sursa: Live Science.