Cromozomii umani sunt elementele de bază ale vieții și reprezintă una dintre cele mai importante componente celulare transmise din generație în generație. În esență, cromozomii sunt structuri organizate ale ADN-ului care există în nucleul fiecărei celule umane și cuprind un singur lanț de ADN înfășurat pe proteine, având aspectul unui fir de ață.
La fel ca toate celelalte eucariote, celulele umane conțin un număr fix de cromozomi. Există două tipuri de cromozomi, și anume:
- Autozomii – la om există 22 de perechi de autozomi. Aceștia codifică majoritatea trăsăturilor genetice ale organismlui;
- Cromozomii sexuali – oamenii prezintă două tipuri de cromozomi sexuali: X și Y. La bărbat există cromozomii X și Y, în timp ce la femeie există doi cromozomi X.
Cei 22 de autozomi sunt numerotați după mărime. Formula (scrisă cu cifre și litere) care descrie numărul de perechi de cromozomi se numește cariotip.
Așadar, fiecare celulă umană conține 46 de cromozomi, sub forma de 23 de perechi. În schimb, ovulele produse de ovarele femeii și spermatozoizii produși de testiculele bărbatului conțin numai 23 de cromozomi. Acest lucru face ca embrionul rezultat în urma fertilizării ovulului de către spermatozoid să conțină 23 de perechi de cromozomi, ceea ce restabilește numărul total de cromozomi la 46.
În afara cromozomilor prezenți în nucleu, oamenii mai prezintă sute de copii ale genomului mitocondrial existent în mitocondriile celulelor. În mod normal, mitocrondiile sunt responsabile de producerea energiei necesare celulei pentru a funcționa.
Fiecare cromozom conține ADN puternic condensat și înfășurat, format din milioane de secvențe genetice. În timp ce unele dintre aceste secvențe sunt esențiale pentru viață și codifică proteine importante, altele sunt ”tăcute”, adică ele nu codifică nicio proteină.
Sursa: News-Medical.net