Oamenii de știință de la Universitatea Rice au realizat o descoperire semnificativă în ceea ce privește evoluția pseudogenelor – secvențe genetice specifice. Studiul a fost publicat recent în revista Proceedings of the National Academy of Science (PNAS).
Pseudogenele sunt segmente de ADN care au codificat cândva proteine, dar apoi și-au pierdut această abilitate datorită degradării secvențelor – fenomen denumit involuție. În acest caz, involuția reprezintă un proces evolutiv neconstrâns care are loc fără presiunile evolutive obișnuite ce reglează secvențele funcționale de codificare a proteinelor. Chiar dacă sunt inactive, pseudogenele oferă informații despre călătoria evolutivă a proteinelor.
Cercetătorii au studiat ADN-ul nefuncțional (junk DNA) dintr-un genom care a involuat. Rezultatele au arătat că acumularea mutațiilor la nivelul secvențelor de pseudogene perturbă rețeaua de interacțiuni stabilizatoare, ceea ce face dificilă translatarea acestor secvențe în proteine funcționale. Totuși, există cazuri în care anumite mutații stabilizează în mod neașteptat plierea pseudogenelor, în schimbul alterării funcțiilor lor biologice anterioare.
O descoperire în evoluția pseudogenelor
Echipa de cercetători a identificat pseudogene specifice, precum ciclofilina A, profilina-1 și proteina modificatoare 2, la care mutațiile stabilizatoare au apărut în zone cruciale pentru legarea acestora de alte molecule. Aceasta sugerează existența unui echilibru complex între stabilitatea proteinelor și activitatea biologică.
Mai mult, studiul subliniază natura dinamică a evoluției proteinelor, deoarece unele pseudogene își pot redobândi funcția de codificare a proteinelor, în ciuda unor mutații multiple.
Cu ajutorul unor modele computerizate sofisticate, cercetătorii au interpretat interacțiunea dintre plierea fizică și evoluția pseudogenelor. Descoperirile arată caracterul de „pâlnie” (funnel-like) al plierii dat de evoluție. Proteinele pot involua și își pot pierde capacitatea de a se plia datorită mutațiilor sau din alte cauze, iar studiul arată că evoluția modelează plierea proteinelor.
Implicațiile acestui studiu depășesc domeniul biologiei teoretice, având potențiale aplicații în designul proteinelor.
Sursa: SciTechDaily