Atunci când unei femei însărcinate i s-a prelevat sânge în 1972, medicii au descoperit că lipsește în mod misterios o moleculă de suprafață găsită pe toate celelalte celule roșii din sânge cunoscute la acea vreme. După 50 de ani, această absență moleculară ciudată a condus, în sfârșit, la o nouă grupă sanguină la om, descoperită de cercetătorii din Marea Britanie și Israel.
Deși suntem cu toții mai familiarizați cu sistemul de grupe sanguine ABO și cu factorul Rh, oamenii au, de fapt, multe sisteme diferite de grupe de sânge bazate pe marea varietate de proteine de suprafața celulară și zaharuri care există la suprafața celulelor noastre sanguine. Pe lângă alte scopuri, aceste molecule de antigene sunt utilizate și ca markeri de identificare pentru a separa self-ul (moleculele proprii organismului) de non-self (moleculele străine organismului, potențial periculoase).
Dacă acești markeri nu se potrivesc atunci când se primește o transfuzie de sânge, această procedură poate provoca reacții adverse sau chiar poate deveni fatală.
Cele mai multe grupe sanguine importante au fost identificate la începutul secolului al XX-lea. Multe alte grupe descoperite de atunci, cum ar fi sistemul de sânge Er descris pentru prima dată de cercetători în 2022, nu afectează decât un număr mic de oameni. Acesta este și cazul noii grupe sanguine.
Studiile anterioare au descoperit că mai mult de 99,9% dintre oameni au antigenul AnWj, care lipsea din sângele pacientului din 1972 (deci acesta era AnWj-negativ). Acest antigen se întâlnește pe o proteină din mielină și limfocite, ceea ce a determinat cercetătorii să numească sistemul nou descris grupa sanguină MAL.
Când cineva deține o versiune mutantă a ambelor copii ale genelor MAL, ajunge să aibă o grupă sanguină AnWj-negativă, cum era cazul pacientei însărcinate menționate mai sus. Cercetătorii au identificat trei pacienți cu grupa sanguină rară care nu aveau această mutație, sugerând că, uneori, tulburările de sânge pot determina, de asemenea, suprimarea antigenului.
Pentru a determina dacă au gena corectă, după zeci de ani de cercetare, echipa a introdus gena normală MAL în celulele sanguine care erau AnWj-negative. Acest lucru a livrat efectiv antigenul AnWj acelor celule.
Se știe că proteina MAL joacă un rol vital în menținerea stabilă a membranelor celulare și în sprijinirea transportului celular. Mai mult, cercetările anterioare au descoperit că AnWj nu este de fapt prezent la nou-născuții, ci apare la scurt timp după naștere.
În mod interesant, toți pacienții AnWj- negativi incluși în studiu au împărtășit aceeași mutație. Cu toate acestea, nu s-au găsit alte anomalii celulare sau boli asociate cu această mutație.
După ce cercetătorii au identificat markerii genetici din spatele mutației MAL, pacienții pot fi testați pentru a vedea dacă grupa lor sanguină negativă la MAL este moștenită sau se datorează suprimării, ceea ce ar putea fi un semn al unei alte probleme medicale subiacente.
Aceste ciudățenii rare ale sângelui pot avea efecte devastatoare asupra pacienților, așa că cu cât putem înțelege mai multe despre ele, cu atât mai multe vieți vor putea fi salvate.
Sursa: Science Alert