Johann Gregor Mendel (1822–1884) a fost profesor, om de știință și om de credință. Ca tânăr adult, s-a alăturat Abației Augustiniene Sf. Toma din Brno, din Republica Cehă de astăzi. Sprijinit de mănăstire, a predat cursuri de fizică, botanică și științe naturale la nivel secundar și universitar. În 1856, a început un studiu care s-a întins pe un deceniu și a implicat modele de transmitere ereditară la albine și plante, în cele din urmă alegând plantele de mazăre ca model principal (un sistem cu caracteristici convenabile, folosit pentru a studia un fenomen biologic specific care să fie aplicat altor sisteme).
În 1865, Mendel a prezentat societății locale de istorie naturală rezultatele experimentelor sale cu aproape 30.000 de plante de mazăre. El a demonstrat că trăsăturile sunt transmise de la părinți la urmași independent de alte trăsături și în tipare dominante și recesive. În 1866, și-a publicat lucrarea, „Experimente în hibridizarea plantelor”, în revista Societății de Istorie Naturală din Brünn.
Munca lui Mendel a trecut practic neobservată de comunitatea științifică, care creadea, în mod incorect, că procesul de ereditate implică un mixaj de trăsături parentale care produc un aspect fizic intermediar la descendenți. Teoria mixajului eredității susținea că trăsăturile parentale originale se pierd sau sunt absorbite prin amestecarea lor la descendenți, însă acum știm că acest lucru nu este adevărat. Acest proces ipotetic părea a fi corect din cauza variației continue. Variația continuă rezultă din acțiunea multor gene de a determina o caracteristică precum înălțimea. Descendenții par a fi un „amestec” al trăsăturilor părinților lor.
În loc de caracteristici continue, Mendel a lucrat cu trăsături care au fost moștenite în clase distincte; aceasta este denumită variație discontinuă. Alegerea acestor tipuri de trăsături i-a permis să observe pe cale experimentală că trăsăturile nu sunt amestecate la urmași și nici nu sunt absorbite, ci mai degrabă că își păstrează distincția și pot fi transmise mai departe.
În 1868, Mendel a devenit stareț al mănăstirii și și-a schimbat activitățile științifice cu îndatoririle sale pastorale. El nu a fost recunoscut pentru contribuțiile sale științifice extraordinare în timpul vieții sale. De fapt, abia în 1900 opera sa a fost redescoperită, reprodusă și revitalizată de oamenii de știință aflați în pragul descoperirii bazei cromozomiale a eredității.
Sistemul mendelian
Lucrarea fundamentală a lui Gregor Mendel a fost realizată folosind mazărea de grădină, Pisum sativum, pentru a studia ereditatea. Această specie se autofertilizează în mod natural, astfel încât polenul întâlnește ovule în florile individuale. Petalele florilor rămân sigilate etanș pana după polenizare, împiedicând polenizarea de la alte plante. De aici rezultă plante de mazăre foarte consangvinizate (plante cu „reproducere adevărată”). Acestea sunt plante care produc întotdeauna descendenți care arată ca părintele.
Experimentând cu plante de mazăre cu reproducere adevărată, Mendel a evitat apariția unor trăsături neașteptate la descendenți care ar putea apărea în alte situații. De asemenea, mazărea de grădină crește până la maturitate într-un singur sezon, ceea ce înseamnă că mai multe generații ar putea fi evaluate într-un timp relativ scurt. În cele din urmă, cantități mari de mazăre de grădină au putut fi cultivate simultan, permițându-i lui Mendel să concluzioneze că rezultatele sale nu au venit pur și simplu întâmplător.
Încrucișarea mendeliană
Gregor Mendel a efectuat hibridizări, care implică împerecherea a doi indivizi cu reproducere adevărată ce au trăsături diferite. La mazăre, care se auto-polenizează în mod natural, acest lucru se realizează prin transferul manual al polenului din antera unei plante de mazăre mature dintr-un soi pe stigmatul altei plante mature de mazăre din al doilea soi.
La plante, polenul transportă gameții masculini (sperma) către stigmat, un organ lipicios care prinde polenul și permite spermatozoizilor să se deplaseze în jos pe pistil la gameții feminini (ovule) de dedesubt. Pentru a preveni ca planta de mazăre care primea polen să se autofertilizeze, Mendel a îndepărtat cu grijă toate anterele din florile plantei înainte ca acestea să aibă șansa de a se maturiza.
Plantele folosite în încrucișările de prima generație au fost numite P0 sau generația parentală primară (Figura 1). După fiecare încrucișare, Mendel a colectat semințele aparținând plantelor P0 și le-a crescut în sezonul următor. Acești descendenți au fost numiți F1 sau prima generație filială. Odată ce Mendel a examinat caracteristicile plantelor din generația F1, le-a permis să se autofertilizeze în mod natural. Apoi a colectat și a crescut semințele de la plantele F1 pentru a produce generația F2.
Experimentele lui Mendel s-au extins dincolo de generația F2 la generațiile F3 și F4 și așa mai departe, dar raportul dintre caracteristicile din generațiile P0-F1-F2 a fost cel mai intrigant și a devenit baza pentru postulatele lui Mendel.
Figura 1 – Mendel a încrucișat plante cu flori violet cu plante cu flori albe (generația P). Hibrizii din generația F1 aveau toți flori violet. În generația F2, aproximativ trei sferturi din plante aveau flori violet, iar un sfert aveau flori albe.
Bazele eredității
În lucrarea sa din 1865, Mendel a raportat rezultatele încrucișărilor sale implicând șapte caracteristici diferite, fiecare cu două trăsături contrastante. O trăsătură este definită ca o variație a aspectului fizic al unei caracteristici ereditare. Caracteristicile au inclus înălțimea plantei, textura semințelor, culoarea semințelor, culoarea florii, dimensiunea păstăii de mazăre, culoarea păstăii de mazăre și poziția florii. În ceea ce privește culoarea flroii, de exemplu, cele două trăsături contrastante au fost alb versus violet. Pentru a examina pe deplin fiecare caracteristică, Mendel a generat un număr mare de plante F1 și F2, raportând rezultatele numai de la 19.959 de plante F2.
În primul rând, Mendel a confirmat că avea plante care s-au încrucișat în privința culorii albe sau violet a flroii. Indiferent de câte generații a examinat Mendel, toți descendenții auto-încrucișați ai părinților cu flori albe au avut flori albe, iar toți descendenții auto-încrucișați ai părinților cu flori violet au avut flori violet. În plus, Mendel a confirmat că, în afară de culoarea florii, plantele de mazăre erau identice din punct de vedere fizic.
Odată ce aceste validări au fost finalizate, Mendel a aplicat polenul de la o plantă cu flori violet pe stigmatul unei plante cu flori albe. După ce a strâns și semănat semințele rezultate din această încrucișare, Mendel a descoperit că 100% din generația de hibrizi F1 avea flori violet. Teoriile de la acea vreme ar fi prezis florile hibride să fie violet pal sau ca plantele hibride să aibă un număr egal de flori albe și violet. Cu alte cuvinte, trăsăturile parentale contrastante erau de așteptat să se amestece la urmași. În schimb, rezultatele lui Mendel au demonstrat că florile albe din generația F1 au dispărut complet.
Important este că Mendel nu și-a oprit experimentele aici. El a permis plantelor F1 să se autofertilizeze și a descoperit că, dintre plantele din generația F2, 705 aveau flori violet și 224 aveau flori albe. Acesta a fost un raport de 3,15 flori violet pentru o floare albă sau aproximativ 3:1. Când Mendel a transferat polenul de la o plantă cu flori violete pe stigmatul unei plante cu flori albe și invers, a obținut aproximativ același raport, indiferent de părintele care a contribuit cu trăsătura respectivă. Aceasta se numește o încrucișare reciprocă. Pentru celelalte șase caracteristici examinate de Mendel, generațiile F1 și F2 s-au comportat în același mod ca și pentru culoarea florilor. Una dintre cele două trăsături ar dispărea complet din generația F1 doar pentru a reapărea în generația F2 la un raport de aproximativ 3:1.
După compilarea rezultatelor de la mai multe mii de plante, Mendel a tras concluzia că trăsăturile pot fi dominate sau recesive (latente). Trăsăturile dominante sunt acelea care sunt moștenite nemodificate în urma hibridizării. Trăsăturile recesive devin latente sau dispar la urmași în urma hibridizării. Totuși, trăsăturile recesive apar la urmașii hibrizilor.
Sursa (text și ilustrații): OpenStax