Genomul reprezintă totalitatea materialului genetic dintr-un organism. Celulele omului conțin până la trei miliarde de perechi de baze azotate în ADN (acid dezoxiribonucleic), în timp ce unele virusuri au materialul genetic sub formă de ARN (acid ribonucleic). Pe de altă parte, genomica este domeniul care studiază structura, funcțiile, reglarea, cartografierea, editarea și evoluția genelor.
ADN-ul este unitatea de bază a genomului și poartă toate informațiile despre alcătuirea corpului. O genă este o porțiune de ADN ce conține informațiile pentru sinteza unei sau mai multor proteine. Genele sunt localizate pe cromozomii din interiorul celulelor vii.
Molecula de ADN este formată dintr-o catenă dublă (dublu helix) alcătuită din nucleotide. Fiecare nucleotidă este compusă din dezoxiriboză (un zahar), o grupare fosfat și o bază azotată. Bazele azotate pot fi adenina (A), guanina (G), citozina (C) și timina (T).
Fiecare catenă de ADN se formează prin legarea nucleotidelor prin intermediul legăturilor fosfodiesterice, în timp ce două catene de ADN sunt legate între ele prin legături de hidrogen, formând dublul helix.
Proteinele sunt componente importante ale multor structuri biologice, cum sunt țesuturile și organele. Ele formează hormoni și enzime, care transportă semnalele între diferite celule, dar și controlează reacțiile chimice din corp. La nivelul ADN-ului pot avea loc mutații, ducând la proteine anormale ce pot perturba procesele celulare normale și cauza cancer.
Pentru continuitatea și conservarea vieții, genomul este transferat de la o celulă la alta în timpul replicării și diferențierii celulare. Genomul îndeplinește rolului structurale, funcționale și de adaptare.
Proiectul genomului uman
După cum am menționat mai sus, genomul uman este alcătuit din circa trei miliarde de perechi de baze azotate sau circa 350.000 de gene. Proiectul genomului uman a fost realizat pentru a realiza o bază de date publică. El a identificat secvențele de ADN uman din punct de vedere al împerecherii bazelor azotate. Însă proiectul a secvențiat doar regiunile eucromatice, nu și pe cele heterocromatice de la nivelul telomerilor sau centromerilor.
Această bază de date este utilizată în studiile biomedicale, oferind exemple de genom, cum ar fi variațiile genetice care pot fi studiate pentru a înțelege bolile legate de mutații genetice, precum cancerul. Alți cercetători își propun să descopere relația dintre genetică și boli sau sănătate. Învățarea mai multor informații despre proiectul genomului uman este un pas fundamental în stăpânirea geneticii.
Sursa: Biology Online