Atunci când un părinte cu ochii albaștri și un părinte cu ochii căprui își transmit la urmași genele pentru culoarea ochilor, acesta este un exemplu de ereditate. Copiii moștenesc de la părinți genele alcătuite din acid dezoxiribonucleic (ADN) și pot avea ochii albaștri sau căprui. Totuși, genetica este complexă, iar pentru culoarea ochilor sunt responsabile mai multe gene.
De asemenea, genele determină multe alte trăsături, cum sunt culoarea părului și înălțimea.
Definiția eredității în biologie
Ereditatea studiază modul în care părinții transmit la urmași trăsăturile prin intermediul materialului genetic. Au existat numeroase teorii privind ereditatea, iar conceptele generale ale eredității au apărut înainte ca oamenii să fi înțeles complet celulele.
Deși fundamentele studierii genelor au apărut încă din anii 1850 și pe parcursul secolului al XIX-lea, acest domeniu a fost în mare parte ignorat până la începutul secolului XX.
Trăsăturile umane și ereditatea
Trăsăturile umane sunt caracteristici specifice care identifică fiecare individ. Părinții transmite aceste trăsături prin intermediul genelor. Unele dintre trăsăturile umane ușor de identificat sunt înălțimea, culoarea ochilor, culoarea părului, tipul părului și atașarea lobului urechii. Atunci când comparăm trăsăturile obișnuite cu cele neobișnuite, de obicei analizăm trăsăturile dominante vs. trăsăturile recesive.
De exemplu, o trăsătură dominantă, cum este părul castaniu, este mai frecventă în cadrul populației, în timp ce o trăsătură recesivă, cum este părul roșcat, este mai rar întâlnită. Cu toate acestea, nu toate trăsăturile dominante sunt des întâlnite.
Pentru a studia genetica este necesar să înțelegem relația dintre ADN și trăsăturile ereditare.
Majoritatea celulelor organismelor vii conțin ADN, care este o substanță din care sunt alcătuite genele. Atunci când celulele se reproduc, ele transmite noii generații moleculele de ADN sau informația genetică. De exemplu, celulele noastre conțin materialul genetic care determină dacă părul este blond sau negru.
Genotipul nostru reprezintă totalitatea genelor din interiorul celulelor, în timp ce fenotipul reprezintă trăsăturile fizice care sunt vizibile și influențate atât de gene, cât și de mediul înconjurător.
În cadrul genelor există variații, deci secvențele de ADN diferă. Variabilitatea genetică face oamenii unici și constituie un concept important al selecției naturale, deoarece caracteristicile favorabile au o probabilitate mai ridicată de a supraviețui și de a fi transmise la urmași.
Deși gemenii identici au același ADN, expresia genetică poate varia. Dacă unul dintre gemeni primește o alimentație mai bună, el poate crește mai înalt, chiar dacă are aceleași gene ca fratele său.
Istoria eredității
Inițial, oamenii au înțeles ereditatea din perspectiva reproducerii. Ei au deslușit concepte de bază, cum ar fi faptul că polenul și pistilul plantelor sunt similare cu ovulele și sperma de la oameni.
În ciuda hibridizării de la plante și alte specii, genetica a rămas un mister. Timp de mulți ani, oamenii au crezut că ereditatea este transmisă prin sânge. Chiar și Charles Darwin a crezut că sângele este responsabil de ereditate.
În anii 1700, Carolus Linnaeus (Carl Linné) și Josef Gottlieb Kölreuter au scris despre încrucișarea la diferite specii de plante și au descoperit că hibrizii aveau trăsături intermediare.
Activitatea lui Gregor Mendel din anii 1860 a ajutat la îmbunătățirea înțelegerii încrucișărilor hibride și a moștenirii genetice. El a infirmat teoriile existente, dar opera sa nu a fost pe deplin înțeleasă în momentul publicării.
Erich Tschermak von Seysenegg, Hugo de Vries și Carl Erich Correns au redescoperit activitatea lui Mendel la începutul secolului XX. Acești cercetători au studiat hibrizii de plante și au ajuns la concluzii similare.
Ereditatea și genetica
Genetica este studiul moștenirii biologice, iar Gregor Mendel este considerat părintele său. El a stabilit concepte-cheie ale eredității prin studierea mazării. Elementele ereditare sunt genele, iar trăsăturile sunt caracteristici specifice, cum este culoarea florilor.
Adesea denumite ereditate mendeliană, descoperirile sale au stabilit relația dintre gene și trăsături.
Mendel s-a concentrat pe șapte trăsături ale mazării: înălțimea, culoarea florilor, culoarea boabelor, forma boabelor, forma păstăilor, culoarea păstăilor și poziția florilor. Mazărea se pretează la experimente, deoarece are ciclul de reproducere rapid și este ușor de cultivat.
Mendel a concluzionat că trăsături precum forma păstăilor sunt elemente ereditare sau gene.
Tipuri de ereditate
Alelele sunt forme diferite ale genelor. Variațiile genetice (cum sunt mutațiile) sunt responsabile pentru crearea alelelor. Diferențele dintre perechile de baze azotate din ADN pot și ele influența funcția sau fenotipul. Concluziile lui Mendel privind alelele au devenit baza a două legi majore ale eredității: legea segregării genelor și legea segregării independente.
Legea segregării genelor stipulează că perechile de alele se separă atunci când se formează gameții. Legea segregării independente afirmă că alelele diferitelor gene se separă independent.
Alelele există fie în formă dominantă, fie în formă recesivă. Alelele dominante sunt exprimate, adică sunt vizibile. De exemplu, ochii căprui sunt dominați. Pe de altă parte, alelele recesive nu sunt exprimate întotdeauna, adică nu sunt întotdeauna vizibile. De exemplu, ochii albaștri sunt o trăsătură recesivă. Pentru ca o persoană să aibă ochi albaștri, ea trebuie să moștenească două alele pentru această trăsătură.
Este important de știut că trăsăturile dominante nu sunt întotdeauna frecvente în populație. Un exemplu în acest sens sunt anumite boli genetice, cum este boala Huntington, care este cauzată de o alelă dominantă, dar mai puțin comună în cadrul populației.
Deoarece există diferite tipuri de alele, unele organisme prezintă două alele pentru o anumită trăsătură. Homozigoții au două alele identice ale aceleași gene, iar heterozigoții au două alele diferite ale aceleași gene. Atunci când Mendel a studiat plantele de mazăre, el a descoperit că generația F2 (nepoții) prezentau întotdeauna un raport de 3:1 în fenotip. Aceasta înseamnă că o trăsătură dominantă a apărut de până la trei ori mai des decât o trăsătură recesivă.
Exemple de ereditate
Pătratele Punnett (diagramele Punnett) pot ajuta la înțelegerea încrucișării homozigoți-heterozigoți, deși nu toate încrucișările pot fi calculate în acest fel datorită complexității lor.
Denumite după Reginald C. Punnett, diagramele pot ajuta la prezicerea fenotipurilor și genotipurilor urmașilor. Ele arată probabilitatea anumitor încrucișări.
Descoperirile lui Mendel au arătat că genele transmit ereditatea. Fiecare părinte își transferă jumătate din gene către urmași. De asemenea, părinții pot da urmașilor seturi diferite de gene. De exemplu, gemenii identici au același ADN, însă frații, nu.
Ereditatea non-mendeliană
Activitatea lui Mendel a fost corectă, dar simplistă, fapt pentru care genetica modernă a descoperit mai multe răspunsuri. Mai întâi, trăsăturile nu vin întotdeauna de la o singură genă. Gene multiple controlează trăsăturile poligenice, cum sunt culoarea părului, culoarea ochilor și culoarea pielii. Aceasta înseamnă că există mai multe gene responsabile pentru culoarea castanie sau neagră a părului.
O genă poate afecta, de asemenea, mai multe trăsături. Acest fenomen se numește pleitropie, iar genele pot controla trăsături neînrudite. În unele cazuri, pleitropia este asociată cu boli genetice. De exemplu, anemia falciformă este o afecțiune genetică ereditară care afectează globulele roșii prin modificarea formei lor în semilună. În plus, această afecțiune afectează și fluxul sanguin și alte organe. Aceasta înseamnă că ea are impact asupra mai multor trăsături.
Mendel credea că fiecare genă are doar două alele, deși, în realitate, pot exista mai multe alele ale aceleași gene. Mai multe alele pot controla o genă. Un exemplu în acest sens este culoarea blănii iepurilor. Un al exemplu îl constituie grupele sanguine (AB0) ale omului. Oamenii au trei alele pentru sânge: A, B și 0. A și B sunt dominante față de 0, deci ele sunt codominante.
Alte tipare ereditare
Dominanța completă este un tipar descris de Mendel. Savantul a observat că o alelă era dominantă, iar cealaltă era recesivă. Alela dominantă era vizibilă deoarece era exprimată. Forma semințelor de mazăre este un exemplu de dominanță completă: alelele pentru semințele rotunde le domină pe cele pentru semințele încrețite.
Cu toate acestea, genetica este mai complexă, iar dominanța completă nu are loc întotdeauna.
În dominanța incompletă, una dintre alele nu este complet dominantă. Planta gura-leului este un exemplu clasic de dominanță incompletă. Aceasta înseamnă că fenotipul urmașilor pare să fie între fenotipul celor doi părinți. Atunci când o plantă albă este încrucișată cu una roșie, urmașii pot fi roz. Încrucișarea plantelor roz duce la urmași roșii, albi și roz.
În codominanță, ambele alele sunt exprimate în mod egal. De exemplu, unele flori pot avea un amestec de culori. O floare roșie și una albă pot produce urmași cu petale roșii și albe. Fenotipurile ambilor părinți sunt exprimate, deci urmașul prezintă un al treilea fenotip care le combină pe primele două.
Alele letale
Anumite încrucișări pot fi letale. O alelă letală poate omorî un organism. În anii 1900, Lucien Cuenót a descoperit că atunci când a încrucișat șoarecii galbeni cu șoarecii maronii, urmașii erau maronii și galbeni. Însă după ce a încrucișat doi șoareci galbeni, urmașii prezentau un raport de 2:1 în loc de reportul de 3:1 pe care îl descoperise Mendel.
Cuenót a observat că galbenul era culoarea dominantă, deci acești șoareci erau heterozigoți. Totuși, aproximativ un sfert dintre șoarecii rezultați din încrucișarea heterozigoților au murit în timpul stadiului embrionar. De aceea raportul era de 2:1 în loc de 3:1.
Mutațiile pot duce la gene letale. Deși unele organisme pot muri în stadiile embrionare, altele pot supraviețui ani de zile cu aceste gene. Oamenii pot prezenta și ei alele letale, iar unele boli genetice sunt asociate cu acestea.
Ereditatea și mediul
Modul în care un organism este modelat depinde atât de ereditate, cât și de mediul înconjurător. De exemplu, fenilcetonuria este o afecțiune genetică pe care oamenii o pot moșteni. Boala poate provoca dizabilități intelectuale și alte probleme deoarece organismul cu poate procesa aminoacidul fenilalanină.
Dacă am analiza doar din punct de vedere genetic, ne-am aștepta ca o persoană cu fenilcetonurie să aibă întotdeauna dizabilități intelectuale. Totuși, datorită unor metode de detecție timpurie la nou-născuți, este posibil ca oamenii să trăiască cu această afecțiune cu o dietă săracă în proteine și să nu aibă probleme serioase de sănătate.
Hortensiile sunt un alt exemplu de impact al mediului asupra genelor. Două hortensii cu aceleași gene pot avea culori diferite datorită pH-ului solului. Solurile acide creează hortensii albastre, în timp ce solurile alcaline duc la plante roz. Nutrimentele și mineralele din sol influențează, de asemenea, culoarea acestor plante. De exemplu, hortensiile albastre trebuie crescute pe un sol ce conține aluminiu pentru a adopta această culoare.
Contribuția lui Mendel
Deși studiile lui Gregor Mendel au creat fundația pentru cercetările ulterioare, genetica modernă a extins descoperirile sale și a descoperit noi tipare ereditare, cum sunt dominanța incompletă și codominanța.
Înțelegerea modului în care genele sunt responsabile pentru trăsăturile fizice este un aspect esențial al biologiei. De la afecțiuni genetice la încrucișarea plantelor, ereditatea poate oferi răspunsuri la multe întrebări despre lumea din jurul nostru.
Sursa: Sciencing.com