În decursul timpului, definiția genei a avansat de la acea unitate abstractă a eredității la o entitate moleculară tangibilă, capabilă de replicare, expresie și mutație. Genele, iar prin extensie și codul genetic, sunt alcătuite din ADN (acid dezoxiribonucleic) și sunt dispuse liniar pe cromozomi.
Genele specifică secvența aminoacizilor, care sunt „cărămizile” de la baza structurii proteinelor. Iar proteinele sunt responsabile pentru orchestrarea aproape tuturor funcțiilor celulei. Atât genele, cât și proteinele pe care acestea le codifică sunt absolut necesare vieții așa cum o cunoaștem noi.
Procesul de transcripție generează ARN mesager (ARNm), o copie mobilă a unei sau mai multor gene, la baza căruia stă un „alfabet” alcătuit din doar patru „litere”: A (adenină), C (citozină), G (guanină) și U (uracil). Translația matriței de ARNm la nivelul ribozomilor convertește informația genetică sub formă de nucleotide în proteine.
Aceasta este dogma centrală a sintezei proteinelor pe baza informațiilor codificate de ADN. Secvențele proteinelor sunt alcătuite din diferite combinații ale unui număr de 20 de aminoacizi; drept urmare, se poate afirma că alfabetul proteinelor conține 20 de „litere”. Diferiții aminoacizi prezintă diferite chimii (acidă sau bază, polară sau nepolară etc.) și diferite constrângeri structurale. Variația secvenței de aminoacizi este responsabilă de enorma diversitate a structurilor și funcțiilor proteinelor.
Structura celor 20 de aminoacizi întâlniți în proteine. Fiecare aminoacid este alcătuit dintr-o grupare amino (NH3+), o grupare carboxil (COO–) și un lanț lateral (cu albastru).
Dogma centrală
Fluxul informației genetice de la ADN spre ARNm și apoi la proteine reprezintă dogma centrală, care susțină că genele specifică secvența ARN-ului mesager, care apoi specifică secvența aminoacizilor din structura proteinelor. Decodarea informațiilor se realizează cu ajutorul unor proteine specifice și a ARN-ului.
Deoarece informația conținută de ADN este crucială pentru celulă, este logică crearea unor molecule intermediare (moleculele de ARNm) pentru copierea informației necesare sintezei proteinelor, în același timp menținând ADN-ul intact și protejat. Copierea ADN-ului în ARN este relativ simplă, câte o nucleotidă fiind adăugată catenei de ARNm pentru fiecare nucleotidă citită de pe catena de ADN.
Translația proteinelor este ceva mai complexă, deoarece trei nucleotide din ARNm corespund unui aminoacid din secvența polipeptidică. Totuși, translația este sistematică și coliniară, în sensul că nucleotidele 1-3 corespund aminoacidului 1, nucleotidele 4-6 corespund aminoacidului 2 și așa mai departe.
Codul genetic este degenerat și universal
Fiecare aminoacid este definit de o secvență de trei nucleotide (tripletă) denumită codon. Având în vedere numărul diferit de „litere” din ARNm și din „alfabetul” proteinelor, oamenii de știință au emis teoria că fiecare aminoacid este reprezentat de combinații de nucleotide.
Dubletele de nucleotide nu ar fi suficiente pentru a codifica fiecare aminoacid, deoarece sunt posibile numai 16 combinații. Pe de altă parte, sunt posibile 64 de combinații de triplete, un număr mult mai mare decât numărul de aminoacizi. Drept urmare, codul genetic este degenerat, adică un aminoacid poate fi codificat de mai multe triplete de nucleotide.
În afară de codonii care instruiesc adăugarea unui aminoacid specific la un lanț polipeptidic, trei dintre cei 64 de codoni termină (stopează) sinteza proteinelor. Acești codoni se numesc codoni stop (sau codoni nonsens). Codul AUG îndeplinește și o funcție specială. Pe lângă codificarea aminoacidului metionină, el servește și la inițierea translației la capătul 5’ al catenei de ARNm. După acest codon de inițiere, ARNm este citit în grupuri de trei până când este întâlnit un codon stop.
Există 16 „blocuri” de codoni, fiecare fiind specificat de prima și a doua nucleotidă, ca de exemplu blocul „AC*” ce corespunde aminoacidului treonină. Unele blocuri sunt împărțite într-o jumătate pirimidinică, în care codonul se termină cu U sau C, și o jumătate purinică, în care codonul se termină cu A sau G. Unii aminoacizi sunt codificați de un întreg bloc de patru codoni, cum este cazul alaninei, treoninei și prolinei, iar alții sunt codificați doar de jumătatea pirimidinică a blocului (cum sunt histidina și aspartatul) sau doar de jumătatea purinică (glutamatul și lizina).
Codul genetic pentru translația fiecărui codon din ARNm într-un aminoacid sau un semnal stop.
Codificarea unui singur aminoacid de către mai mulți codoni similari se numește „degenerare”. Se crede că aceasta este un mecanism celular pentru reducerea impactului negativ al mutațiilor aleatorii. De obicei, codonii care codifică același aminoacid diferă prin doar o singură nucleotidă. În plus, aminoacizii cu lanțuri similare sunt codificați de codoni asemănători. Această nuanță a codului genetic face ca o mutație de substituție a unei singure nucleotide să poată codifica același aminoacid, fără a avea vreun efect sau a codifica un aminoacid similar, împiedicând proteina să devină complet nefuncțională.
Codul genetic este aproape universal. Cu câteva excepții minore, toate speciile utilizează același cod genetic pentru sinteza proteinelor. Conservarea codonilor înseamnă că un ARNm purificat ce codifică globina (o proteină) de la cal ar putea fi transferată într-o celulă de lalea, iar laleaua ar sintetiza globina de cal.
Faptul că există un singur cod genetic este o dovadă solidă în sprijinul originii comune a întregii vieți de pe Pământ, mai ales dacă ne gândim că există aproximativ 1084 de combinații posibile ale celor 20 de aminoacizi și ale celor 64 de triplete de codoni.
Sursa (text și ilustrații): OpenStax