Sindromul Raynaud, clarificat de un nou studiu genetic

Sindromul Raynaud este o afecțiune care provoacă o circulație deficitară și amorțeală la nivelul extremităților. Unul dintre cele mai comune simptome este pălirea degetelor de la mâini și de la picioare pe vreme rece.

În mod normal, ca răspuns la stres sau la temperaturi scăzute, vasele noastre de sânge se contractă pentru a păstra oxigenul și căldura în interiorul corpului. La persoanele cu sindrom Raynaud, acest răspuns merge prea departe și duce la pierderea circulației. În timp ce unii oameni dezvoltă sindrom Reynaud împreună cu alte afecțiuni, cum ar fi bolile autoimune, nu este destul de clar ce îi face pe unii indivizi mai susceptibili. Un nou studiu care analizează genetica din spatele sindromului Raynaud aduce unele clarificări privind biologia acestei boli.

În acest studiu, cercetătorii au compilat date de la mai multe biobănci genetice diferite, însumând peste 1.000.000 de persoane, dintre care 11.000 aveau sindromul Reynaud; au căutat apoi mutații care se corelau cu această afecțiune. Mutația cu cea mai puternică corelație a survenit la nivelul unei gene numită ADRA2A, care produce o proteină care se află pe suprafețele celulelor musculare din jurul vaselor de sânge și se activează ca răspuns la adrenalină. Cercetătorii au arătat că atunci când au crescut cantitatea de proteină ADRA2A din aceste celule, temperaturile scăzute au cauzat o contracție și mai accentuată. Au existat, de asemenea, mutații în câteva alte gene legate de această cale specifică și de sistemul imunitar.

Pe baza acestor rezultate, oamenii de știință au schițat un mecanism pentru sindromul Raynaud, în care reglarea deficitară a acestei căi de semnalizare duce la un răspuns excesiv la adrenalină în condiții de frig, prin intermediul ADRA2A. Din fericire, există deja medicamente care vizează multe dintre aceste gene, astfel încât studiile clinice pot începe rapid evaluarea impactul lor asupra sindromului Reynaud.