Proteinele integrate în membrana celulară joacă un rol esențial în transportul nutrimentelor în interiorul celulei. Dacă acest sistem de transport se defectează și metaboliții nu mai pot ajunge la țintele lor, sănătatea omului poate fi afectată, de la boli rare până la afecțiuni neurodegenerative sau chiar cancer.
Însă stabilirea unei legături între proteinele transportoare și nutrimentele pe care acestea le transportă s-a dovedit a fi o sarcină dificilă – până în prezent, pentru circa 30% dintre proteinele de transport nu au fost stabilite în mod clar nutrimentele pe care le transportă.
Noul studiu dezvăluie proteina responsabilă pentru transportul colinei în celulă. Descoperirile, publicate în Cell Metabolism, pot avea implicații imediate pentru persoanele bolnave de ataxie și retinită pigmentară, afecțiuni cauzate de o mutație la nivelul genei acestei proteine transportoare.
Un metabolit printre mulți alții
Există în jur de 5.000 de metaboliți diferiți în sângele omului, iar oamenii de știință încă nu știu câți dintre aceștia pătrund în celule. Dintre aceștia, colina s-a dovedit a fi puternic asociată cu o proteină de transport membranară cunoscută sub denumirea de FLVCR1.
Studierea colinei a fost, de asemenea, o alegere atrăgătoare datorită multitudinii de afecțiuni asociate cu deficiența acesteia. Colina este o componentă-cheie a neurotransmițătorilor și a membranelor celulare, deci este foarte importantă din punct de vedere biologic. Deficiența acestui metabolit a fost asociată cu sindromul alcoolului fetal, tulburări neurodegenerative, boli hepatice și unele tipuri de cancer.
Confirmarea colinei
Echipa de cercetători a realizat o serie de experimente pentru a demonstra cu certitudine că FLVCR1 este proteina transportoare în cauză. Cercetătorii au observat că șoarecii cărora le lipsește FLVCR1 mor în uter (dar trăiesc mai mult dacă primesc suplimente cu colină), precum și că lipsa genei proteinei FLVCR1 din celulele umane duce la deficiență de colină – o deficiență care este corectată de gena echivalentă de la muște, ceea ce arată cât de fundamentală trebuie să fie această genă pentru viață.
Mai mult, experimentele desfășurate pe embrioni de șoarece au oferit dovezi că mutațiile genei FLVCR1 pot fi tratate prin administrarea de colină suplimentară. Dacă acest lucru este valabil și la om, atunci ar fi mai facilă administrarea de suplimente cu colină pacienților bolnavi decât intervenția la nivelul proteinei implicate în transportul colinei.
Sursa: SciTechDaily